Şanlıurfa’da yaşayan Hakı Çiftçi isimli vatandaşın çocukları, et, süt ve ekmek gibi gıdaları yiyemiyor. Fenilketonüri hastalığını taşıyan kardeşler, sadece özel mama, ölçülü oranda sebze ve meyve tüketebiliyor.
Şanlıurfa’da yaşayan 9 yaşındaki Ömer Faruk Çiftçi’nin doğumunun 2 ay sonrasında sağlık ocağında topuğundan alınan kan ölçümlerinde fenilketonüri hastalığı tespit edildi. Aileninin durumu şüphelenip, doktorlara bilgi verilmesi ile kendisinden 2 yaş büyük ağabeyi İbrahim Ethem’in de aynı hastalık tespit edildi. Yaklaşık 9 yıldır tedavi gören kardeşlerin et, süt, ekmek ve buğday ürünü yemeleri yasaklandı. Bu tür ürünlerin tadına bile hatırlamayan Çiftçi kardeşler, sadece özel mama ve ölçülü oranlarda sebze ile meyve tüketebiliyor. Türkiye’de yeni doğan 3 -4 bin yeni doğan bebekten birinde görülen hastalık, Çiftçi ailesinin iki çocuğunda birden rastlanıldı. Çocukların tedavisi için her ay Ankara’ya gitmek zorunda kalan Çiftçi ailesi, son dönemlerde 3 ayda bir gitmeye başladı.
Baba Hakkı Çiftçi, çocuklarını Şanlıurfa’da tedavi ettirebilmek için Sağlık Bakanlığı ve Harran Üniversitesi yetkililerinden yardım istedi. Çiftçi, “Bu çocuklarımın bakımı hem maddi hem manevi anlamda zor oluyor. Bunlar yetmezmiş gibi, bir de Ankara ve Gaziantep’e gitmek zorunda kalıyoruz. Bu çocuklarımızın tedavisini Şanlıurfa’da yaptırabilmemiz için buradaki hastanelerde metabolizma bölümünün bulunması gerekiyor. Bu bölümün bir an önce açılıp, hizmete girmesini bekliyoruz. Bu konuda yetkililerin duyarlığını istiyoruz” dedi.
Baba Çiftçi, Türkiye’nin çeşitli illerindeki hastanelerde tedavi gören ve Şanlıurfa’da yaşayan binin üzerinde fenilketonüri hastası çocuğun bulunduğunu bildiklerini ifade etti.
FENİLKETONÜRİ NEDİR?
Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beyninde hasar yapar ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur. Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilmeyebilir. Ancak tedavi edilemeyen fenilketonürili çocuklarda beşinci ve altıncı aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınki ne göre daha açık renkli olabilir. Fenilketonüri hastalığı yeni doğan döneminde bebeğin topuğundan alınan bir damla kanın incelenmesi ile teşhis edilebilir. Bu nedenle fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması ve diyet tedavisine alınması çok önemlidir. Erken teşhis edidiğinde fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış veya fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğindeki mamaların ve protein içeriği azaltılmış ürünlerin kullanılması gerekir. Fenilketonüri hastalığı özel olarak üretilmiş düşük proteinli diyet ürünleri ile uygun bir şekilde tedavi edilirse hastanın normal zekaya kavuşması mümkündür.
Kaynak: iha